بیوشیمی
🔐سوال شماره 1
و اما سوال
نتایج آزمایشگاهی تجزیه بیوشیمیایی شیره معده یک بیمار بصورت زیر می باشید .
- اسیدیته آزاد بیمار( 10mEq/L )
میزان نرمال اسیدیته آزاد(1-2.5mEq/L)
- اسیدیته تام بیمار (48mEq/L)
میزان نرمال اسیدیته تام (20-40mEq/L )
- تست بنزیدین بیمار مثبت:
نرمال منفی
- تست اسید لاکتیک بیمار مثبت:
نرمال منفی
سوال:
به تشخیص شما بیمار دارای چه بیماری است و چرا؟
🔓جواب سوال 1
سرطان معده
Gastric Carcinoma
- شیره معده ی مایع گوارشی اسیدی و رقیق هست که توسط غده های موجود در دیواره داخلی معده ترشح می شود.
- میزان PH شیره معده بدلیل وجود هیدروکلریک اسید حدودا 1.5 می باشد.
- شیره معده معمولا صبح و بعد از 12 ساعت ناشتا بودن جمع می گردد.
علل سرطان معده :
- از شایعترین علت سرطان معده باکتری هلیکوباکتر پیلوری می باشد که عفونت با این باکتری لنفوم Malt را افزایش می دهد و تشخیص این باکتری را میتوان با تست UBT سنجید.
- مصرف الکل و سیگار🚬
- مردان 2برابر زنان مبتلا میشوند( هورمون استروژن در زنان از عوامل محافظت کننده است)
- سابقه جراحی معده 🔪
- فقدان فاکتور داخلی(IF)که در نهایت کم خونی pernicious می دهد.
- در افراد مبتلا به ضعف ایمنی نظیر ایدز
و در نهایت مصرف مواد غذایی که باعث بالا رفتن اسیدیته معده می شود و معده را مستعد زخم معده و یا کارسینوم می کند
🔐سوال شماره 2
و اما سوال . . .
کودکی رو نزد پزشک می آورند که والدینش از عدم رشد او شکایت می کنند .کودک از اسهال نیز رنج می برد.
هنگام آزمایش ، مشخص می شود که کودک مبتلا به آب مروارید چشمی است و آزمایش ادرار احیای معرف بندیک را نشان می دهد. ولی در مورد روش گلوکز اکسیداز چنین نیست !
تشخیص احتمالی شما چیست ؟ و تفسیر شما از دادن این جواب چیست؟
🔓جواب سوال 2
- بیمار مبتلا به گالاکتوزومی است
- بیماری گالاکتوزومی که یک اختلال اتوزومال مغلوب است.
- گالاکتوزومی کلاسیک به علت کمبود آنزیم گالاکتوز یک فسفات اوریدیل ترانسفراز یاGALTایجاد می شود که 90درصد از موارد بیماری گالاکتوزومی،نقص آنزیم GALTوعلت5درصد از موارد، اختلالات دیگری همچون کمبود گالاکتوکیناز(GALK) واختلال بسیار نادر اوریدیل دی فسفات کالاکتوز اپی مراز( GALE) است. اغلب جهش های ژن GALT جهش O188Rدر کروموروم 9 می باشد.
- در نوزادان علائمی چون هیپو گلیسمی، استفراغ، اسهال، مشکلات تغذیه ای و رشدی ایجاد می کند. این کودکان ممکن است یرقان، بزرگی کبد و کوفتگی زودرس نیز داشته باشند.
- در کمبود گالاکتوکیناز، گالاکتوز درخون وبافتها تجمع می یابد. در عدسی چشم گالاکتوز توسط آلدوز ردوکتاز به گالاکتیتول تبدیل می شود که عدسی چشم نسبت به این قند نفوذ ناپذیر است، درنتیجه آب زیادی در عدسی تجمع پیدا کرده وهمراه با گلوتاتیون باعث کاتاراکت می شود.
- تشخیص:
کمبود گالاکتوکیناز را باید در کودکانی که دچار کاتاراکت بوده ومواد احیا کننده غیر گلوکز در ادرار دارند، در نظر داشت که با نشان دادن کمبود گالاکتوکیناز درگلبول قرمز اثبات می شود. اگر بیمار شیر مصرف می کند در ادرارش قند احیا کننده پیدا خواهد شد؛ ولی واکنش گلوکز اکسیداز منفی است (یعنی قند ادرار از گلوکز نیست). باید با تکنیک های دیگر مثل کروماتو گرافی میتوان نشان داد که این قند گالاکتوز است.آزمایش مواد احیا کننده (تست بندیکت) برای تشخیص وجود قندهای احیا کننده کمک کننده است. وقتی کودک کم اشتها است یا استفراغ می کند یا گلوکز وریدی می گیرد، ممکن است که گالاکتوز در ادرار وجود نداشته باشد. تشخیص قطعی با کمبود آنزیم GALT در گلبول قرمز تایید می شود.
🔐سوال 3
مردی 45 ساله ساکن تهران دلیل احساس خستگی مفرط و کبودی در ناحیه ساعد و شکم به پزشک مراجعه می کند. درمعاینات پزشک متوجه می شود که بیمار در سه سال قبل به HIV تیپ دو مبتلا شده و تحت درمان zidovudine + pyrimethamine قرار دارد ولی به دلیل ژاندیس پزشک برای او یکسری از ازمایشات را درخواست می کند.
wbc: 1.9
Hb: 7.3
Hct: 25
plt:<35
retic: 2.5%
Bili total: 5.5
blood in Urie : ++
خب و اما سوالات:
- نام بیماری
- دلیل بیماری
- راه درمان
🔓پاسخ کوتاه سوال 3:
الف: بیماری فاویسم ناشی از دارو
ب: نقص در آنزیم G6PD
ج: استفاده از انتی اکسیدان مثل ویتامین E
🔓پاسخ تشریحی سوال 3 :
آنزیم G6PD به درستی عمل نمی کند و بنابراین گلوتاتیون سولفات به گلوتاتیون تبدیل نمی شود و حضور گلوتاتیون برای مقابله با ترکیبات اکسیداتو ضروری است. در صورت نبودن این انزیم ترکیبات اکسیداتیو به پروتین های روی گلبول قرمز باند شده و آنها را دچار تغییرساختار می کند؛ این گلبول ها هنگام عبور از سیستم رتیکو اندوتلیال توسط طحال برداشت شده و سلول های بلیستر سل به وجود میاید. وقتی هموگلوبین موجود بر روی RBC تخریب و اکسید بشود به هاینز بادی تبدیل می شود.
- گلبول های جوان دارای سطح بالاتری از هموگلوبین هستند وبنابراین دارای سطح بیشتری ازاین انزیم بوده و بنابراین در اطفال امکان اینکه انزیم در سنجش طبیعی باشد و بیماری فاویسم داشته باشد وجود دارد. برای همین در صورت دیدن بلیستر سل در لام خون محیطی تکرار ازمایش در 3-4 ماه بعد توصیه می شود. این آنزیم گلوکز ۶- فسفات را به ۶- فسفوگلوکونیک اسید تبدیل می‌کند و درحین این عمل NADPH تولید می‌شود. گلوتاتیون احیا شده اریتروسیت‌ها را در برابر اکسید شدن غشا و هموگلوبین حفاظت می‌کند. در صورت نبودن گلوتاتیون احیاء شده، مواد اکسیدان باعث رسوب هموگلوبین و تشکیل Heinz bodies میشوند و غشای گلبول قرمز آسیب جدی می‌بیند و این دو تغییر باعث از بین رفتن زودرس گلبول‌های قرمز میشوند وعلایم بیماری به صورت یک کم خونی همولیتیک نمایان می شود(رنگ پریدگی به دلیل کاهش هموگلوبین است)
- تغییر رنگ ادرار به دلیل انمی همولایتیک
- بی‌حالی و گاهی کاهش سطح هوشیاری به دلیل کاهش سطح هموگلوبین و کاهش اکسیزن رسانی
تغییر در سطوح انزیم های کبدی به دلیل انمی همولایتیک
داروهای مورد استفاده در درمان بیماری ایدز دارای ساختار اکسیداتیو داشته و علاوه بر مهار آنزیم G6pd بر سیستم سیتوکروم اکسیداز نیز اثز گذاشته و فرایند تخریب هموگلوبین و سایر پروتین ها را شدت می دهد
- توضیح اضافه:
منبع:
توضیح اضافه:
G6PD گلوکز 6-فسفات را به 6-فسفوگلوکونولاکتون تبدیل می کند که اولین گام در مسیر پنتوز فسفات (PPP) است که گلوکز را به قندهای پنتوز تبدیل می کند تا سنتز اسید نوکلئیک را ایجاد کند. این مرحله باعث کاهش همزمان نیکوتینآمید آدنین دی نوکلئوتید فسفات (NADP +) به فرم کاهش یافته آن (NADPH) می شود که برای محافظت سلول ها از اکسیداتیو نیاز اس NADPH به بازسازی فرم کاهش یافته گلوتاتیون کمک می کند که از گروه های سولفیدریل هموگلوبین هایی که حساس به اکسیداسیون توسط پراکسید هیدروژن و رادیکال های اکسیژن هستند، محافظت می کند.
گرچه G6PD در هر سلول وجود دارد، کمبود G6PD منجر به اثرات خونی می شود، زیرا در گلوبول های قرمز ، PPPتنها منبع NADPH است. در حالت طبیعی، گلبول های قرمز خون سالم (RBCs)، از حداکثر 1-2٪ G6PD استفاده می کند. از این رو، در شرایط طبیعی، کمبود G6PD منجر به اثرات بالینی کمی می شود. با این حال، تحت شرایط استرس اکسیداتیو، فعالیت G6PD افزایش می یابد و ظرفیت کاهش دهندگی سلول را افزایش می دهد. در افراد مبتلا به کمبود G6PD،RBC ها از استرس اکسیداتیو محافظت نمی شوند و میتواند به همولیز حاد منجر شود.
🔐سوال شماره 4
بیوشیمی
دختر 5 ساله ای به بیمارستان آورده می شود والدین دختر از تورم در شکم و سابقه تلوتلو خوردنش شکایت دارند. هنگام بررسی و معاینه پزشک کبد خیلی بزرگ نظر پزشک را جلب می کند.
پزشک یک سری آزمایش اوژانسی برای دختر درخواست می کند و در نتایج آزمایش افزایش اسید اوریک سرم و اسید چرب آزاد مربوط به هایپوگلایسمی مشاهده می کند و برای دختر گلوکاگون داخل وریدی تجویز می کند؛ اما پس از دریافت گلوکاگون، در گلوکز خون دختر افزایشی دیده نمی شود.
بیمار نظر شما فرد دچار چه بیماری است؟
🔓پاسخ سوال 4:
فون ژیرکه
Von gierke
این بیماری ناشی از کمبود یا نقص در یک آنزیم هست؛ حالا کدوم آنزیم؟آنزیم گلوکز 6 فسفاتاز
در این بیماری گلوکز 6 فسفات توانایی خروج از کبد رو ندارد و نمی تواند تامین کننده قند خون باشد.
پس در این حالت فقط گلوکز داخل خون ناشی از جذب روده ای باید قند مورد نیاز سلول ها را تامین کند؛ بنابراین در روزهای ابتدایی، در بیماران هایپوگلایسمی دیده می شود. سپس کتونوری به علایم بیماری اضافه می شود.
در نهایت کبد این بیماران عملکرد طبیعی خود رو از دست داده و بزرگ می شود.